…skive , som forbinder myokardiecellerne mekanisk og elektrisk. De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former…

…pulmonal arteriel hypertension og tromboemboliske sygdomme. De fleste anerkendte arvelige kardiovaskulære sygdomme nedarves autosomalt dominant, hvor en heterozygot afficeret person har 50 % risiko for at…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…risiko for pludseligt hjertestop. De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4). Figur 1. 12 aflednings EKG…

…af hjertesvigt almindelig blandt disse personer. Størstedelen af mutationerne nedarves autosomalt dominant med varierende penetrans og ekspressivitet. Autosomalt recessiv, X bundne recessive og mitokondrielle former…