Et nyt potentielt livstruende hjertearytmi-syndrom identificeret med EKG
EKG'et kan bruges til at diagnosticere flere genetiske hjertesygdomme, såsom Brugadas syndrom, lang QT-syndrom [LQTS] og tidlig repolariseringssyndrom. Disse tilstande har en underliggende genetisk basis og kan udløse dødelige arytmier. Lang QT-syndrom blev identificeret for flere årtier siden af Jervell et al. Brugadas syndrom blev identificeret i begyndelsen af 1990'erne, og tidlig repolarisering blev identificeret som en risikofaktor for pludseligt hjertestop i 2008 (1, 2, 3). I november 2018 rapporterede forskere fra Danmark, Holland og Storbritannien om et nyt EKG-syndrom, der er karakteriseret ved udbredte ST-segment-sænkninger og en øget risiko for pludseligt hjertestop. De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4).
En mandlig patient (figur 1) blev præsenteret i en alder af 36 år med et EKG, der viste en dyb og vedvarende, konkav opadgående ST-segmentdepression i afledning I, II, aVL, aVF og V2 til V6. Disse EKG-forandringer var stabile over en periode på 30 år. ST-segmentdepressionerne blev forstærket under træning. Patienten udviklede atrieflimren i en alder af 55 år. Otte år senere, i en alder af 63 år, overlevede han pludselig hjertedød som følge af ventrikelflimren. Hans søn og datter havde lignende EKG-forandringer. Yderligere fire familiemedlemmer havde lignende EKG-forandringer. To slægtninge døde af pludselig hjertedød. Atrieflimren og ventrikulære arytmier blev observeret i det femte årti af livet hos tre familiemedlemmer. Der blev ikke fundet koronararteriesygdom hos de berørte, og billeddiagnostik viste ingen eller kun let venstre ventrikel-dysfunktion.
En anden mandlig patient med lignende ST-segmentændringer oplevede synkopale episoder, ventrikulær takykardi (herunder torsades des pointes), ventrikelflimmeranfald og moderat dysfunktion i venstre ventrikel. Denne patient døde i en alder af 17 år på grund af komplikationer relateret til hans arytmi. Hans far og onkel blev diagnosticeret med atrieflimren, da de var i 60'erne, og de havde lignende ændringer i ST-segmentet. Faderen havde gentagne episoder med ventrikulær takykardi og ventrikelflimren. Fire yngre, asymptomatiske slægtninge havde næsten identiske EKG-forandringer (den yngste i en alder af 6 år).
Yderligere tre familier med i alt 9 berørte personer blev præsenteret i undersøgelsen. Alle genetiske tests ved hjælp af genpaneler for kendte genmutationer for hjerte-kar-sygdomme var negative.
Sammenfatning
- Bundgaard et al. har formodentlig identificeretet nyt familiært (autosomalt dominerende) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormitet er endnu ikke blevet opdaget.
- Diagnosen af dette syndrom er baseret på EKG, familiehistorie og klinisk præsentation.
- Patienterne har synkope, tidlig debut af atrieflimren, ventrikulære arytmier og pludselig hjertestop.
- I betragtning af forekomsten af atriale arytmier, ventrikulære arytmier og pludselige hjertestop ser dette syndrom ud til at være meget alvorligt.
- EKG'et er kendetegnet ved en markant, vedvarende, ikke-iskæmisk ST-segmentdepression. Disse ændringer i ST-segmentet er stabile over tid (sammenlignet med Brugadas syndrom og LQTS, som begge udviser meget dynamiske EKG-ændringer).
Relaterede emner
Ændringer i ST-segment og T-bølge
Iskæmiske og ikke-iskæmiske ST-segment-sænkninger
Brugada-syndrom
Forfatter
Dr. Araz Rawshani, læge, ph.d
Göteborgs universitet, Sahlgrenska Universitetshospital, Sverige
Referencer
- Jervell A, Lange-Nielsen F. Medfødt døvstumhed, funktionel hjertesygdom med forlængelse af Q-T-intervallet og pludselig død. Am Heart J 1957;54:59-68.
- Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome - a multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391-1396.
- Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al. Pludseligt hjertestop forbundet med tidlig repolarisering. N Engl J Med 2008;358:2016-2023.
- Bundgaard et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med 2018; 379:1780-1781.