…og en øget risiko for pludseligt hjertestop. De identificerede fem ubeslægtede familier med træk, der repræsenterer et tidligere uerkendt autosomalt dominant syndrom (4). Figur 1…

…end mænd, idet tidspunktet i nogle studier er forskudt med cirka 10 år. Nedarvningsmønstre Autosomal dominant nedarvning er fremherskende ved mange kardiomyopatier og kanalopatier. Tilsyneladende…

…kvinder, og mænd har også den højeste risiko for at opleve maligne ventrikulære arytmier. Brugadas syndrom er arveligt med et autosomalt dominant arvemønster, hvilket betyder…

…er en familiehistorie med tidlig debut af hjertesvigt almindelig blandt disse personer. Størstedelen af mutationerne nedarves autosomalt dominant med varierende penetrans og ekspressivitet. Autosomalt recessiv…

…skive , som forbinder myokardiecellerne mekanisk og elektrisk. De fleste mutationer nedarves på en autosomal dominant måde med varierende penetrans og ekspressivitet. Der findes recessive former…