Definition og patofysiologi Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom karakteriseret ved vedvarende forhøjede plasmakoncentrationer af low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra en tidlig…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…Modellen, dens validering og fortolkningen af resultatet er beskrevet nedenfor. Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati, der er karakteriseret ved forlænget ventrikulær repolarisering…

…mistanke om alvorlige arvelige arytmier. Selv om klinikere bliver mere og mere opmærksomme på Brugadas syndrom, bliver diagnosen stadig overset på trods af en tydelig…

Definition og afgrænsning Familiær og genetisk screening inden for kardiovaskulær medicin er en systematisk vurdering af slægtninge og andre personer, som kan bære en nedarvet…

…samlet set en sjælden årsag til ACS, men udgør en betydelig andel af ACS tilfælde hos unge og midaldrende kvinder. Tilstanden overses eller fejldiagnosticeres ofte…

…mindre almindelige end arvelige mutationer. Det er klart, at ikke alle DCM gener er blevet opdaget. Genetisk testning for DCM Genetisk testning af patienter med…